Farve/pelstest

Genets navn:
Agouti, ASIP

Funktion

Styrer fordelingen af rødt og sort pigment på kroppen og på det enkelte hår. Genet indeholder opskriften på et stof, der kan blokere en særlig receptor for MSH (Melanocyt Stimulerende Hormon) på overfladen af de pigmentproducerende celler (melanocytterne)

Varianter/alleler

Ay, aw, at og a

Genets navn
TYRP1

Funktion

Genet indeholder opskriften på enzymet TYRP1, der er nødvendigt for at melanocytten kan producere sort pigment. De recessive b-alleler indeholder forskellige mutationer, der ændrer funktionen af enzymet så der dannes brunt i stedet for sort pigment.

Varianter/alleler

B, b, bd, bc, bs og b4

Genets navn
Dilution, MLPH

Funktion:

Påvirker afgivelsen af pigment til håret. Hos hunde, der har to kopier af den recessive d-allel, sker der en sammenklumpning af pigmentkornene i håret, så farven virker mindre intens. Den blå farve er altså en slags ”optisk bedrag”, for farven på håret er sort – den sorte farve er bare ikke ligeligt fordelt over hele håret.

Varianter/alleler

D og d (nogle laboratorier angiver forskellige typer af d: d1, d2, d3)

Genets navn
Extension locus, MC1R

Funktion

Påvirker melanocytternes mulighed for at skifte mellem produktion af de to pigment typer. Genet indeholder opskriften på en særlig receptor, der sidder på overfladen af de pigmentproducerende celler – melanocytterne. Receptoren reagerer på MSH (Melanocyt Stimulerende Hormon) fra hjernen, der giver signal til cellen om at skifte fra rød til sort pigmentproduktion.

Varianter/alleler

Em, E, Eg, Ed og e

Genets navn:
Harlequin, PSMB7

Funktion

Farven harlekin hos grand danois opstår på grund af interaktion mellem to farvegener; nemlig lokus M (Merle) og lokus H (Harlekin). Når en hund, der genetisk set er merle (M/m), samtidig har en kopi af den dominante H-allel (H/h), forøges størrelsen af de mørke områder i pelsen og den grå ”baggrundsfarve” fra merle ændres til hvid. H-allelen er letal (dødelig) i dobbelt dosis, så hvalpe med genotypen H/H dør i fosterstadiet.

Varianter/alleler:

H og h

Genets navn:
Intensity lokus, MFSD12

Funktion

Hos hunde, der har to kopier af den recessive i-allel, fortyndes rød pelsfarve til creme eller hvid (f.eks. hos hunde, der er røde som følge af genotypen e/e i lokus E). Fortyndingen har også effekt hos hunde, hvis pelsfarve er bestemt af lokus A (zobel, fawn, vildtfarvet). Her fortyndes den røde del af pelsen til creme eller næste hvid, mens de sorte hårspidser er upåvirkede.

En forskergruppe fra Davis, Californien, har i 2020 påvist endnu et gen, med betydning for fortynding af pelsfarve. De identificerede et område tæt på genet KITLG, hvor et stort stykke DNA var blevet kopieret flere gange, og hvor antallet af kopier varierede hundene imellem. Jo flere kopier, der var af DNA-stykket, jo mørkere var hundenes pels og det påvirkede både rødt og sort pigment. Dette farvegen har endnu ikke fået et navn, og det er ikke muligt at DNA-teste for det.

Varianter/alleler

I og i

Genets navn
Dominant black, CBD103 eller DEFB103(samme gen, men er kendt under forskellige navne)

Funktion

KB allelen indeholder opskriften på et stof, der kan sætte sig på melanocyttens overfladereceptor og sørge for, at den er permanent indstillet til produktion af sort pigment – uafhængigt at MSH. Det er også i lokus K, vi finder den allel, der er årsag til farven ”brindle” eller tigerstribet. Man ved ikke i detaljer, hvordan fordelingen af striberne er styret, og der kan være meget stor forskel på, hvor mørk eller lys en brindlefarvet hund fremstår.

Varianter/alleler

KB, Kbr og ky

Genets navn:
Merle, SILV eller PMEL17 (samme gen, men er kendt under forskellige navne)

Funktion

Merlegenet styrer farver som blue merle hos f.eks. border collie, collie, shetland sheepdog, gravhund, welch corgi cardigan og australian shepherd. Mutationen forstyrrer cellernes evne til at producere normalt pigment. Merle fremkommer som et mønster af fuldt pigmenterede områder og områder, hvor farven er fortyndet. Nedarvningen af merle er ”inkomplet dominant” og det vil sige, at den ene allel ikke skjuler/dominerer den anden helt. Hunde med forskellige alleler (heterozygote) kan derfor have et udseende, der ligger imellem de to hhomozygote (med samme alller) og hundens udseende vil afhænge af hvilken kombination af merle-alleler, den har arvet.

Nogle af merle allelerne er uønskede i dobbelt dosis, da de kan give anledning til pigmentmangel på store dele af kroppen samt defekter på syn og hørelse. Mange racer fraråder - eller har forbud imod - parring af hunde, der begge har farven merle. Merle har ikke effekt på rød pelsfarve, så en zobel collie eller en rød gravhund kan godt være skjult bærer af en mutation, der giver merle.

SINE-mutationen

Den mutation, der er opstået i merlegenet, er en såkaldt ”SINE”. Det betyder, at et stykke DNA er blevet sat ind i selve genet og dermed påvirker dets funktion. En SINE består – lidt forenklet - af en ”krop” og en ”hale”, og længden af halen kan variere. Jo længere halen er – jo større indflydelse har mutationen på genets funktion og dermed på, hvordan merle kommer til udtryk. På nuværende tidspunkt er der beskrevet seks forskellige udgaver/længder af mutationen, samt naturligvis den oprindelige udgave af genet, der er uden SINE-mutationen.

Varianter/alleler

Mh, M, Ma+, Ma, Mc+, Mc, m

Det er ikke alle laboratorier, der kan fastslå længden af de seks varianter helt præcist. Det kan bl.a. give udfordringer i forhold til den allel, der hedder Mc (cryptic eller kryptisk merle). Hvis den er testet i henhold til de nye forskningsresultater fra 2018, er den ufarlig at bruge i avl. En hund med så kort en mutation kan sagtens parres med f.eks. en blue merle, uden at afkommet får de problemer, som ellers karakteriserer en ”dobbelt merle”. Men nogle laboratorier bruger betegnelsen Mc/cryptic merle om andre alleler og angiver ikke den præcise længe. Hvis du har en hund, der bærer Mc-allelen, og du ønsker at bruge en avlspartner, der er merle eller som er DNA-testet bærer af en af merle-allelerne, kan du søge rådgivning hos DKK på sundhed@dkk.dk. Du kan desuden få fastslået den præcise længde af din hunds M-allel på laboratoriet Tilia: https://www.tilialaboratories.cz/

Mosaik

Normalt vil et DNA-testresultat altid vise to varianter/alleler – f.eks. B/B eller B/b. Men i merlegenet er det ikke helt ualmindeligt at finde tre (eller endda fire) alleler. Hvordan kan det lade sig gøre, når der kun findes to kopier af hvert gen – en på hvert kromosom i kromosomparret? Hunde, med mere end to alleler i merlegenet, er det, der hedder ”genetiske mosaikker”. Det betyder, at de indeholder en blanding af celler med forskelligt genetisk indhold. Merle mosaik kan opstå, hvis SINE-mutationens hale bliver forkortet i én enkelt celle i det tidlige fosterstadie. Fosterets celler fortsætter med at dele sig, og dermed kommer hunden til at bestå af en mosaik af celler – nogle med den SINE-længde, der stammer fra forældrene, og nogle med den forkortede udgave (de celler, der er udgået fra den ene celle, hvor SINE-mutationernes hale blev forkortet). Mary Langevin fandt, at helt op til 16% af de testede hunde i hendes studier var mosaikker.

Hvis du har fået DNA-testet din hund og har fået et resultat, der viser, at hunden er en mosaik, kan det godt lade sig gøre at lave en særlig registrering af det. Kontakt DKK på sundhed@dkk.dk for yderligere rådgivning.

Hvis du har lyst til at fordybe dig yderligere i merlegenet, er der masser af læsestof på siden ”The incredible story of merle” af Mary Langevin her: https://www.merle-sine-insertion-from-mc-mh.com/

Genets navn
Piebald/Spotting, MITF

Funktion

Genet MITF indeholder opskriften på et stof, der har betydning for melanocytternes udvandring i forstertilstanden fra et område omkring rygraden. Når der er mutationer i dette gen, vil melanocytterne ikke fordele sig over hele kroppen, og det er baggrunden for mange racers karakteristiske hvide aftegn. Typisk vil det være de steder på hunden, der ligger længst væk fra rygraden, der mangler melanocytter, og som derfor bliver hvide. Det vil sige poterne, halespidsen, brystet og området omkring næsen. Hvide aftegn er ikke styret af MITF i alle racer, så der vil sandsynligvis komme ny viden på dette område på et tidspunkt. Nedarvningen af allelerne i lokus S kan også variere. I nogle racer er S fuldt dominant over sp, i andre racer er nedarvningen co-dominant, så heterozygoten S/sp er en mellemting mellem S/S og sp/sp.

Varianter/alleler

S og sp

Genets navn
FGF5

Funktion

Den oprindelige udgave af genet giver kort pels, men der er stadig stor variation racerne imellem. Hunde, der har to kopier af den recessive allel, har lang pels. Den specifikke biologiske baggrund er ikke kendt i detaljer.

Varianter/alleler

K og k

Genets navn
RSPO2

Funktion

Genet styrer den ruhårede pelstype, der ofte også har skæg. Genets funktion er bl.a., at det giver signal til dannelsen af ekstra hårsække på specifikke områder af kroppen.

Varianter/alleler: F og f